Família colombiana é esperança em pesquisa sobre o Alzheimer

Descendentes de um único casal apresentam grande incidência da doença, às vezes prematuramente

Uma família colombiana que sofre com a alta incidência de um tipo hereditário de Mal de Alzheimer está participando de uma série de testes envolvendo drogas que, esperam cientistas, podem levar a uma cura para a doença.

Johnhaider, de 53 anos, é um dos colombianos afetados prematuramente pela doença

Sentado em uma cadeira, Johnhaider esfrega uma de suas pernas compulsivamente. Seus olhar é vago e ele não consegue mais falar. Ele não sabe onde está e não reconhece sua irmã, Patrícia.
Johnhaider está no estágio final do Alzheimer, mas seu caso surpreende por duas razões: ele tem apenas 53 anos, enquanto a maioria dos pacientes atinge esta fase aos 65 anos ou mais.
Na família deste paciente, 50% dos integrantes sofrem do Mal de Alzheimer bastante cedo em suas vidas, segundo pesquisadores que vêm monitorando o grupo.
Os especialistas que estudam o caso têm esperanças de que as pesquisas com a família - descrita por um cientista como um "laboratório natural" - vão ajudar a acelerar a corrida na busca de uma cura para a doença.

Três séculos
Esta grande família tem hoje cerca de 5 mil integrantes, espalhados por cidadezinhas remotas em um trecho da cordilheira dos Andes que cerca Medellín, a maior cidade da Colômbia.
Todos descendem de um único casal de origem basca que se mudou para a região em torno de 1700.
O médico que identificou o caso foi o Francisco Lopera, um neurologista da Universidade de Antioquia, em Medellín. Lopera se deparou com o primeiro caso no início da década de 1980.
"Eu vi um homem de 47 anos com um tipo de demência que era muito similar ao Mal de Alzheimer. Aquilo era curioso, porque ele era muito jovem", afirma.
Lopera ficou sabendo que o pai, o avô e vários irmãos do paciente haviam sofrido de demência. "Vi que havia três gerações afetadas e que, em cada geração, a metade das crianças era afetada. Isso era hereditário".
Lopera e uma pequena equipe de sua universidade rastrearam a região, apesar dos perigos de se depararem com traficantes de drogas e rebeldes das Forças Armadas Revolucionárias da Colômbia (Farc).
Quase uma década depois, o médico havia formado uma árvore genealógica que se estendia ao longo de quase 300 anos.
Apenas uma década depois, os especialistas conseguiram isolar o gene associado a casos prematuros de Mal de Alzheimer.
Trata-se de uma mutação genética chamada "paisa", nome do povo da região de Medellín.
Se o pai ou mãe tem o gene paisa, há 50% de chances de que seu bebê também o tenha. Metade da família colombiana carrega o gene.
Uma mutação tão rara encontrada em uma população isolada atraiu o interesse de cientistas do Banner Institute, em Phoenix, Arizona (Estados Unidos). O instituto é líder de pesquisas sobre doenças neurológicas.
Um neurologista geriátrico da equipe, Adam Fleisher, disse que o Mal de Alzheimer é uma "pandemia que se aproxima".
Com o aumento na expectativa de vida da população e o número de casos crescendo exponencialmente, a doença tem o potencial de devastar sistemas públicos de saúde em países desenvolvidos, alerta o médico.
"A verdade é que (o Mal de Alzheimer) vai afetar todo mundo, e sua capacidade de obter tratamentos médicos, quer você sofra de Alzheimer ou não. Nós precisamos encontrar uma cura".

Testes
Os cientistas do Banner Institute vão testar na família drogas criadas para atacar a placa neural que se acumula nos cérebros de todos os pacientes com Alzheimer. A placa, de consistência grudenta, parecida com goma de mascar, é resultado de uma disfunção que leva o organismo a produzir uma proteína chamada amiloide. Eles esperam que as drogas consigam inibir o desenvolvimento da placa.
A família colombiana oferece as condições perfeitas para que os pesquisadores avaliem os efeitos das drogas, testando os medicamentos em pessoas saudáveis antes de que elas desenvolvam o Alzheimer.
Vários tipos de exames serão usados para monitorar os participantes, que receberão injeções de drogas experimentais e também de placebos. Os pesquisadores esperam poder iniciar os testes no final de 2012.
Eles têm grande esperança de que as drogas consigam atrasar, ou mesmo impedir, o desenvolvimento da doença, mas até o momento, tudo não passa de conjecturas. Não se sabe ainda se a placa amiloide é causa ou efeito do Mal de Alzheimer.
Segundo o pesquisador Joseph Arboleda, da Harvard University, que vem trabalhando com Lopera, há a possibilidade de que a droga iniba a formação da placa, mas ainda assim a família pode desenvolver a doença.

Temor e esperança
Para a família, no entanto, a inevitabilidade de uma condição que afetará a metade de seus integrantes supera todos os temores em relação aos riscos de ingerir drogas cuja segurança ainda não foi comprovada.
Johnhaider tinha por volta de 45 anos quando os sintomas surgiram. Nesse período, sua mão já havia morrido vítima da doença.
A irmã de Johnhaider, Patricia, não sabe se carrega o gene. Aos 49 anos, ela ainda não apresenta sintomas e se diz esperançosa porém apreensiva.
"Não tenho opções", disse. "Estou um pouco preocupada, mas quero participar. Por mim, por minha família e pelo resto do mundo".

http://www.estadao.com.br/noticias/geral,familia-colombiana-e-esperanca-em-pesquisa-sobre-o-alzheimer,721385,0.htm

Variação genética ajuda a diminuir risco de desenvolver malária

Estudo revelou que gene envolvido em morte celular programada pode reduzir risco em quase 30%

SÃO PAULO - Um estudo conduzido por pesquisadores do Instituto de Medicina Tropical Bernhard Nocht, de Hamburgo, e da Universidade Kumasi, de Gana, identificaram uma variação genética que diminui em quase 30% as chances de uma criança desenvolver malária severa. O estudo foi publicado na revista científica PLoS Genetics.

Cerca de 1 milhão de pessoas morrem por ano por causa da malária na África Subsaariana

A doença é um problema de saúde pública principalmente na África Subsaariana, onde aproximadamente 1 milhão de pessoas morrem todos os anos como resultado da infecção do parasita Plasmodium falciparum.
O estudo envolveu mais de 6 mil crianças e identificou o gene que reduz o risco. Ele é conhecido como FAS e é responsável por uma molécula envolvida na morte celular programada de alguns leucócitos, que fazem parte do sistema imunológico.
Os mais jovens, com idades inferiores a cinco anos, que apresentam a variação no gene FAS, têm um aumento expressivo da molécula CD95, que aparentemente promove um número maior de células suicidas do sistema imunológico, o que provoca uma reação mais intensa e faz estas crianças mais resistentes à malária.
"Acreditamos que nosso estudo ajudará a revelar o mecanismo causador dos tipos fatais de malária", disse a co-autora do estudo, Kathrin Schuldt.
Schuldt disse que o próximo objetivo é entender o mecanismo do efeito protetor da variação genética para que se possa começar a estudar o desenvolvimento de medicamentos que protegerão as crianças da malária.

http://www.estadao.com.br/noticias/vida,variacao-genetica-ajuda-a-diminuir-risco-de-desenvolver-malaria,723077,0.htm

Síndrome rara faz com que garoto não sinta dor

Menino britânico de 3 anos é incapaz de perceber quando se machuca, por causa de uma alteração genética.

Uma doença rara faz com que o garoto britânico Oliver Jebson, de 3 anos, não sinta dor. Ele sofre da síndrome Cornélia de Lange, que atinge uma em cada 50 mil crianças.

Os pais de Oliver, Hayley e Dean Jebson, estão constantemente preocupados com o filho, que já chegou a ter um corte profundo nos lábios e não avisar aos pais.

O menino tem dificuldades para perceber que está tocando coisas muito quentes ou muito pontudas, e não nota que se machucou quando cai ou bate em algo.

"Outro dia, ele caiu de frente e um dente de baixo entrou em seu lábio superior, mas ele nem vacilou. Ele só chora quando está emburrado", disse a mãe à agência de notícias britânica Caters.

Alteração genética

A síndrome Cornélia de Lange é causada pela alteração de um gene que participa do desenvolvimento do embrião.

Segundo o geneticista Pablo Rodrigues De Nicola, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), por causa desta modificação, a criança geralmente nasce com baixo peso e baixa estatura.

"Ela tem uma deficiência no crescimento e, muitas vezes, algum atraso neurológico também", diz o médico.

A síndrome modifica as feições das crianças afetadas, que geralmente tem narizes pequenos e finos, sobrancelhas arqueadas e orelhas pequenas.

É comum também que tenham más formações no coração e nos membros, além de problemas de respiração, audição e visão.

Mais raramente, a síndrome também causa insensibilidade à dor.

Progressos

Quando Oliver nasceu, ele pesava dois quilos. Seus pais foram avisados pelos médicos de que o menino poderia não sobreviver além do segundo aniversário.

Mas depois de seis cirurgias, Oliver continua fazendo progressos.

Segundo seus pais, ele já deu os primeiros passos e disse as primeiras palavras, antes do que é comum para crianças com a mesma condição.

"Ele continua a nos surpreender, mas ainda precisamos ser cuidadosos com ele", diz o pai de Oliver.

"Se algum de nós tem uma gripe, precisamos ficar longe".

O irmão mais velho de Oliver, Lewis, de 6 anos, diz sentir orgulho do irmão. "Eu sei que ele está doente, mas está melhorando", diz.

http://www.estadao.com.br/noticias/geral,sindrome-rara-faz-com-que-garoto-nao-sinta-dor,724729,0.htm

Genética Forense

        A genética forense é uma das áreas das ciências forenses que utiliza o DNA para apoiar e auxiliar a Justiça a desvendar casos sob investigação policial e/ou do Ministério Público, que, de outro modo, jamais seriam resolvidos.

       Trata-se de uma área de investigação científica que se dedica a três tipos de exames:

- criminalística biológica (análise de manchas de sangue encontradas nos locais dos crimes, de sémen deixado nas vítimas de crimes de natureza sexual, de pêlos ou cabelos suspeitos de pertencerem a criminosos);

- identificação biológica de parentesco (identificações de paternidade ou maternidade, entre outros);

- identificação genética individual (identificação de um corpo ou de fragmentos de um corpo).

Seja bem vindo!

A genética está em toda a parte! Nos noticiários, nas revistas, novelas, escolas, universidades, laboratórios e, principalmente, dentro de nós mesmos!

Compreender a genética é mais do que se preparar para provas ou concursos. É conhecer muito sobre nós; das nossas origens ao nosso futuro; dos nossos antepassados aos nossos descendentes.

Nestas páginas vamos nos aventurar pelo mundo do núcleo celular. Descobrir como pequenas moléculas de DNA podem determinar as nossas características. E, principalmente, como utilizar toda a tecnologia e conhecimento sobre genética ao nosso favor e da nossa saúde em busca de melhor qualidade de vida!

Sejam bem vindos e vamos juntos nessa viagem!